精子与卵子命运般相逢碰撞，生命神奇孕育、生长、降临……一个新生命的降临，犹如一首诗的诞生。婴儿的第一声啼哭，是最美的诗朗诵。然而这个看起来顺理成章的过程，却并非总是一帆风顺。
我国出生缺陷现状《年中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征是最为常见的新生儿染色体非整倍体疾病，孕期常出现流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形，绝大多数患儿生活无法自理，对家庭和社会造成重大危害。
常见出生缺陷1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
最重要的是，这类疾病的发生具有随机性，健康的夫妇也存在生育染色体非整倍体患儿的风险。由于目前医疗水平无法治愈此类染色体疾病，所以最好的方法就是通过产前筛查及产前诊断，尽量降低这类疾病患儿的出生率。
什么是无创DNA?无创DNA产前检测（Non-invasivePrenatalTesting）通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
无创DNA的好处无创取样，无痛苦无创DNA检测通过采集孕妇外周血10ml，提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。
准确率高，无流产风险无创DNA检测筛查准确率可达99.9%，避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产，同时能极大的提升健康婴儿的出生比例。传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高，一般存在30-40%的误诊率。
无创DNA检测什么时候最好无创DNA检测的最佳检测时间为孕妇妊娠的12-24周。若在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；若是过了24周再进行检测，如果检测结果不良需要引产，则会给准妈妈带来更大的身体伤害。
无创DNA检测适用人群1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
常山县妇幼保健院自今年4月份开展无创DNA以来，受到了我县广大孕妇的喜爱，极大的满足孕妇的需求，孕妇无需再跑省城检查此项目，同时我院是常山县唯一一家无创DNA采血点。详细咨询.
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