15岁少女肥胖无月经初潮,罪魁祸首竟然
近日，15岁的小丽（化名）因血糖升高在父母陪同下来到我院儿科内分泌专科就诊。医生了解病史得知，小丽自3-4岁开始食欲增加，而且常常不受控制，体重也越来越重，目前体重已达60kg，针对她cm的身高，其BMI（身体质量指数）有31.96kg/m2（BMI计算公式=体重（kg）/身高2（m）），达到了肥胖的诊断标准。小丽除了肥胖之外，今年15岁的她竟然还没有乳腺发育及月经初潮。经过儿科内分泌专科医生的会诊，结合基因诊断，小丽居然是患上了小胖威利综合征（PWS）。PWS是一种罕见病，国外报道其发病率为1/~1/，国内尚缺乏完整的流行病学资料。PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。近年来随着分子诊断技术的提升以及国内临床医师对该类疾病的认识，更多的小胖威利综合征患者可以得到早期诊断及早期干预，避免不受控制的体重增加所带来的系列后果，如肥胖症、糖尿病、心血管疾病、代谢综合征等，以及PWS患儿普遍存在的矮小、性发育落后等问题。医生提醒，如果家长发现孩子肥胖、身材矮小、性发育落后（女孩13岁无性征发育，男孩14岁以上无性征发育）等情况时，应及时带到内分泌专科就诊寻求专业帮助。
