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先天性肾盂输尿管连接部梗阻的病因有多种，主要有：
(1)肾盂输尿管连接部瓣膜：管腔内有先天性粘膜皱襞隆起，造成管内狭窄。
(2)肾盂输尿管连接部息肉：该息肉常有蒂，可上下漂移，息肉引起输尿管不全梗阻。
(3)肾盂输尿管连接部狭窄：镜下见局部肌肉结构紊乱，肥厚、纤维化、炎性细胞浸润。狭窄段长度在1cm左右。
(4)高位输尿管开口：输尿管上段常有明显扭曲，粘连，该段输尿管的肌层结构多不正常。
(5)异位或迷走肾血管压迫输尿管：供应肾下极的异位迷走血管或副血管可将其前面的输尿管悬吊起来，而呈弯曲状态，受压输尿管本身的发育亦有异常，造成不全梗阻。
先天性肾盂输尿管连接部梗阻的病理：
1岁以下婴儿肾盂容量约为1～1.5ml，5岁以内为1ml/岁，5岁以上为5～7ml。肾积水时容量可达到数百毫升甚至千余毫升。肾盂积水时集合系统亦渐扩张，肾髓质血管伸长以致断裂，肾实质缺血萎缩、硬化变薄，可并发血尿、结石、感染等，最后导致肾功能衰竭。
症状先天性肾盂输尿管连接部梗阻的临床表现：
先天性肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水出现的早晚与梗阻程度成正比，主要症状有：
(1)腰腹部包块：约75%先天性肾盂输尿管连接部梗阻患儿以偶然发现包块就诊的。如痛性包块在大量排尿后变小，这是肾积水诊断的有力依据。
(2)腰腹部间歇性疼痛，甚至有恶心呕吐腹胀等。约50%患儿有此症状。
(3)血尿的发生率约为30%。
(4)尿路感染发生率低于10%，但一旦发生，其全身中毒症状极重，局部异常疼痛。
(5)高血压见于肾有较严重损害者，是缺血肾产生肾素之故。
(6)肾破裂，先天性肾盂输尿管连接部梗阻患儿受到轻微外力可致积水肾破裂，产生尿性腹膜炎。
(7)尿毒症见于总肾功能不全时，患儿生长发育有障碍。
诊断与鉴别先天性肾盂输尿管连接部梗阻的诊断检查：
(1)围生期超声检查发现的胎儿肾积水，在新生儿期应及时复查，以便决定是否作进一步检查。
(2)静脉肾盂造影时，患肾可不显影或淡影或明确积水。
(3)CT扫描能清楚见到肾积水的形态、功能。
(4)如诊断仍不肯定可做MRI检查，必要时作肾穿刺造影或逆行造影。
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